녹십자지놈의 유전체연구소 조은해 소장은 “해마다 선천적 염색체 질환의 발병율이 증가하는 것으로 학계에 보고된다”며 “선천적 유전체 질환은 대부분 완벽한 치료는 어렵지만 조기진단을 통해 치료하면 언어능력 향상과 문제행동 감소 등 증상을 완화할 수 있다”면서 “조금이라도 일찍 질환을 확인해 치료받을 수 있도록 아이스크린 검사를 선보이게 됐다”고 출시 배경을 밝혔다.

실제로 국민건강보험공단에서 7년간(2005~2011년) 건강보험 진료비 지급자료를 분석한 결과에 따르면, 신생아 중 ‘선천 기형, 변형 및 염색체 이상’으로 진료한 인원이 2005년 1만3786명에서 2011년 3만2601명으로 136.5% 증가한 것으로 나타났다. ‘선천 기형’의 주요 원인으로는 분만 여성의 연령 증가가 꼽힌다.

유전체(염색체) 질환은 임신 시 수정 및 세포분열 과정에서 누구에게나 임의적으로 발생할 수 있는데, 대표적인 염색체 질환인 다운증후군의 경우 산모의 나이가 많을수록 발병률이 높다고 알려져 있다. 하지만 디죠지증후군 등은 수정 후 세포분열 단계에서 자연스레 발생하기도 해 가족력이나 고령임신과는 관계없이 매 임신 때마다 동일한 위험도를 갖는다.

녹십자지놈의 아이스크린 검사는 일반 산부인과에서 검사할 수 있으며 염색체 17만 개 부위의 염기서열을 분석해 질환을 검출한다. 채혈 후 7일(휴일 제외) 이내에 결과를 빠르게 확인할 수 있을 뿐 아니라, 국내에서 가장 많은 90여 가지의 염색체 질환을 선별한다. 녹십자지놈은 이번 아이스크린 검사 출시기념 이벤트로 생후 6개월 이내의 신생아가 아이스크린을 통해 염색체 질환이 확인된 경우, 염색체 질환 연구용 검사에 동의하는 환자에 한해 그에 따른 확진검사(핵형검사, 미세결실, FISH 등)를 무료로 제공한다.

아이스크린과 같은 선별검사를 통해 염색체 질환이 확인된 신생아 중 확진 판정을 받은 신생아는 다운증후군, 디죠지증후군, 묘성증후군, 클라인펠터증후군과 같은 12가지 질환에 대해서 정부의 의료비를 지원받을 수 있다. 국민건강보험공단에서 운영하는 희귀난치성질환 ‘헬프라인’ 홈페이지를 통해 의료비 지원여부를 확인할 수 있으며, 등록절차에 따라 신청하면 산정특례에 관한 기준에 의해 본인부담률을 10%로 경감해 준다.