원인
골연화증의 주요 원인으로는 다음과 같은 것들이 알려져 있다.

골연화증은 비타민 D의 부족에 의해서 생길 수 있다. 비타민 D는 위장관에서도 흡수되나 이는 소량이며 대부분은 자외선 자극에 의해 피부에서 콜레스테롤로부터 합성되며 이는 간과 신장을 거치면서 활성형 비타민 D로 전환된다.

활성형 비타민 D는 칼슘과 인의 위장관에서의 흡수를 증가시키는 기능을 하며 근육의 항상성에 관여하며 운동 수행 능력을 향상시키는 기능도 한다. 결과적으로 비타민 D는 장에서 칼슘과 인의 흡수 효율을 증가시켜 혈중 칼슘과 인의 농도를 적정 수준으로 유지하며 간접적으로 뼈의 무기질화가 일어나게 하는 것이다. 비타민 D의 부족은 일광 노출이 부족해 피부에 자외선 자극이 부족하여 형성이 덜 되는 경우나, 음식물을 통한 비타민 D의 섭취가 부족하거나, 신장이나 간의 기능 이상으로 비타민 D의 활성형 전환의 이상이 생기는 경우 등에 의해 생길 수 있다.

비타민 D가 충분하더라도 칼슘 부족으로 인해서 생길 수 있다. 채소에는 칼슘과 결합해 체외로 배출시키는 피트상, 옥살산 및 구연산등이 다량 함유돼 있기 때문에, 특히 유제품을 먹지 않는 채식주의자의 경우 칼슘 부족이 생길 수 있으며 이는 부갑상선호르몬의 증가를 통해서 비타민 D의 분해를 촉진해 부족을 일으킬 수 있다.

위장관 질환으로 인해 칼슘과 비타민 D의 흡수에 장애가 생기면 생길 수 있으며 대표적인 질환으로 글루텐 과민성 장질환(gluten sensitive enteropathy), 크론씨 병(Crohn disease)과 궤양성 장염 등이 있다.

약물로는 골다공증 치료제인 비스포스포네이트 제제가 뼈의 재형성을 억제해 생길 수 있으며, 항경련제 등의 약물은 간에서 효소계를 유도해 비타민 D의 활성을 감소시켜 영향을 줄 수 있으며, 알루미늄, 납, 카드뮴 등은 신장에서 인의 흡수를 억제해 골연화증을 유발할 수 있다. 드물게 유전성 저인산혈증에 의해서 일어날 수도 있으며 종양에 의해서도 일어날 수 있다.

증상
소아 및 청소년기의 구루병은 성장 지연과 골 변형이 주된 문제이지만, 성인에서 생긴 골연화증은 특별한 이상 증상이 나타나지 않을 수 있으나, 전반적인 근력의 약화나 뼈의 통증이 주된 증상이다.

첫 증상은 서서히 시작된 요통이나 허벅지 대퇴부의 통증인 경우가 많으며 전신적인 통증으로 진행해 관절염이나 섬유근육통으로 오인되기도 한다.

통증의 양상은 양측에 대칭적으로 나타나고, 병변이 생긴 뼈를 손으로 누르면 통증이 생기는 압통이 동반되는 경우가 많다. 근육의 약화는 대개 근위부를 침범하며, 이로 인해서 계단을 오르거나, 앉았다가 일어나기 힘들어지며, 보행 시 좌우로 흔들리는 불안정성을 보이게 된다.

이환된 뼈에 골절도 잘 발생하며 척추, 골반, 대퇴골, 견갑골 등에서 주로 나타난다. 방사선상 일반적인 골절양상과 달리 특징적으로 골절부의 경화가 동반된, 피질골에 수직 방향으로, 양측성인 가성골절소견을 보일 수 있으며 가벼운 외상에도 완전 골절이 일어나기도 한다.

진단
임상 증상으로 골연화증을 의심할 수 있으나 정확한 진단을 위해서는 혈청학적 검사가 이루어져야 한다. 혈청학적 검사는 골연화증을 유발한 원인 등에 의해 다양하게 나타날 수 있다.

가장 공통적이며 특징적인 소견은 혈청 칼슘과 인산의 감소, 소변 내 칼슘 수치의 감소다. 알칼리성 인산분해효소가 증가될 수 있으며 부갑상선 호르몬 역시 증가될 수 있다. 비타민 D의 부족인 경우 혈청 내 활성형 비타민 D의 수치가 감소돼 있다.

방사선 소견으로 피질골이 얇아지며, 골밀도의 감소를 보여 골다공증과 유사한 소견을 보이며 골연화증에 특이적인 방사선 소견은 가성골절(假性骨折)로서 대퇴골 경부 내측부, 어깨뼈 부위에서 흔히 관찰된다. 뼈스캔 검사에서는 조기에 골절부위를 진단할 수도 있다.

골연화증을 예방하는 방법
골연화증의 치료 방법은 기저 원인 질환에 따라 달라진다.

비타민 D의 단순 결핍 혹은 일광 부족으로 발생된 골연화증은 일광 노출을 증가시키고,비타민 D와 칼슘, 인산을 보충함으로써 쉽게 치료된다.

2005년도에 비타민 D 혈중 농도를 조사한 결과 우리나라는 60% 이상이 혈중 비타민 D 농도가 낮았으며, 세계 다른 나라보다도 결핍률이 높았다.

또한 2007년부터 2011년도까지 5년 동안 건강보험심사평가원 자료를 분석한 결과 비타민 D 결핍으로 진료받은 사람의 연평균 증가율이 약 81%로 매우 증가하고 있는 것을 알 수 있다.

이처럼 비타민 D 단순 결핍은 증가 추세에 있으며 적극적인 건강 검진을 통해 결핍이 생기지 않도록 체크하여 예방하는 것이 중요하다.

비타민 D는 우유, 등푸른 생선, 육류의 간, 버터, 계란 노른자, 어육, 우유 등에 많이 함유돼 있으므로 평소에 이런 음식을 충분히 섭취하는 것이 예방에 도움이 된다.

한편 겨울철에는 추위를 막고자 노출이 거의 되지 않는 옷을 입기 때문에 피부를 통한 비타민 D 형성이 부족하므로, 햇볕이 잘 드는 곳에서 시간 날 때마다 일광욕을 하는 것이 좋다.

또한 여름철에 선크림을 많이 바르거나 큰 마스크로 얼굴 전체, 팔다리를 감싸면 비타민 D를 만들어 내지 못하므로 얼굴은 가리더라도 다른 곳은 화상을 입지 않는 범위 내에서 30분 정도 햇볕에 노출시키는 것이 좋다.

간질환이나 신장질환, 소화기 흡수장애가 있는 경우에는 주치의와 상의해 주기적으로 골연화증 관련 검사를 시행해 관리하는 것이 좋다.