ADAMTS-13 활성도 검사, aHUS와 TTP 감별 진단에 필수이나 현재는 빠른 검사가 어려워

한독(회장 김영진)이 오스트리아 테크노클론사(Technoclone)와 계약을 맺고 ‘ADAMTS-13 활성도 검사를 위한 진단시약’의 국내 공급에 나선다.

한독이 국내 공급하는 테크노클론사의 ‘ADAMTS-13 활성도 검사를 위한 진단시약’은 수 시간 내에 검사 결과를 확인할 수 있는 제품으로 국내에서 처음으로 ‘효소면역분석법’으로 허가받았다.

ADAMTS-13 활성도 검사는 ‘비정형 용혈성 요독증후군’(aHUS, Atypical hemolytic uremic syndrome)과 ‘혈전성 혈소판 감소성 자반증’(TTP: Thrombotic Thrombocytopenic Purpura)을 감별 진단하는 데 반드시 필요한 검사이다. ‘비정형 용혈성 요독증후군’과 ‘혈전성 혈소판 감소성 자반증’은 생명을 위협하는 희귀질환으로 빠른 진단과 치료가 매우 중요하다. 하지만 두 질환은 증상이 매우 비슷해 구별이 쉽지 않으며 ADAMTS-13 효소의 결핍 여부를 통해 감별 진단할 수 있다.

특히, ‘비정형 용혈성 요독증후군’은 진단과 치료가 늦어지면 사망이나 말기 신장 질환을 야기할 수 있기 때문에 정확한 진단과 적합한 치료를 제 때 하는 것이 매우 중요하다. 연구에 따르면, 최대 79% 환자가 발병 후 3년 안에 영구적인 신손상이 발생하거나 투석이 필요하거나 사망하는 것으로 보고되고 있다. 또, 혈전과 염증이 몸 전체에 있는 작은 혈관에 손상을 입히는 '혈전성 미세혈관병증'을 일으켜 신장•심장•뇌 등 주요 기관이 손상될 수 있고 급성신부전, 뇌졸중, 심부전 등 생명을 위협하는 다양한 합병증이 나타날 수 있다.

김영진 회장은 “희귀질환은 환자 수가 워낙 소수이다 보니 검사 결과를 받는데 수 개월이 걸리기도 하고 자칫 치료 시기를 놓치는 경우도 있다”며, “단 한 명의 환자라도 제 때에 치료를 받는 것이 중요한 만큼 치료제뿐 아니라 진단시약을 국내에 공급하게 됐다”고 말했다.

저작권자 © 닥터더블유 무단전재 및 재배포 금지