이창우 교수(성균관대학교)와 조혜성 교수(아주대학교) 연구팀이 생체 내 유전자의 손상을 인식하고 복구하는 조절 시스템을 발견했다고 한국연구재단(이사장 노정혜)이 밝혔다.

다양한 환경 및 생체 내부 요인에 의해 DNA가 손상되면 이를 인식하고 복구해 주는 일련의 시스템이 작동된다. 손상된 유전자를 복구하는 일은 암을 비롯한 각종 질병의 억제에서 매우 중요하다.

연구팀은 DNA 이중가닥이 끊어졌을 때 이를 인지해 복구되도록 촉진하는 ‘펠리노1(Pellino1)’ 단백질의 작용을 규명했다.

펠리노1은 기존에 면역, 암 형성에서 중요한 역할을 한다고 알려져 있었다. 이 연구를 통해 펠리노1이 유전자의 복구 과정에서 상위 조절자 역할을 한다는 것이 밝혀졌다. 펠리노1이 결손된 경우에는 유전체의 항상성이 급격하게 훼손됐다.

DNA가 손상되면 펠리노1이 손상 부위로 이동하고, DNA를 복구하는 ‘ATM-MRN’이라는 단백질 복합체가 펠리노1에 의해 활성화된다. 또한 펠리노1은 손상 DNA가 상동 유전자와 결합하도록 촉진한다. 이로써 유전자 복구가 원활히 이루어진다.

이창우 교수는 “이번 연구는 DNA 손상과 직접 연관된 유전질환, 면역질환, 암, 대사질환 등 다양한 질병의 원인을 새로운 관점에서 이해하는 중요한 성과”라며, “향후 이들의 치료제를 개발하는 데 기반이 될 것”이라고 연구 의의를 설명했다.

이 연구 성과는 과학기술정보통신부·한국연구재단 방사선기술개발사업과 기초연구사업(중견연구)의 지원으로 수행됐다.

국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)’에 4월 5일 논문명 ‘Pellino1 regulates reversible ATM activation via NBS1 ubiquitination at DNA double-strand break’, 이창우 교수(교신저자, 성균관대), 조혜성 교수(교신저자, 아주대), 지재훈 교수(제1저자/교신저자, 아주대), 하근형 박사(제1저자, 성균관대) 등으로 게재됐다.