유전자 변이와 RNA 양 변화 분석 통해 치은섬유종 발병 예측 가능

치은섬유종은 잇몸이 섬유화되고 크기가 비정상적으로 증가하는 희귀 질환으로, 미용적 문제뿐만 아니라 구강암의 요인 중 하나로 알려져 있다. 특히 치은섬유종은 약물, 유전, 환경적인 요인으로 수술 후 재발이 많아, 분자 수준의 치료 메커니즘에 중요한 바이오마커 발굴이 절실하다. 그러나 이러한 희귀 질환 연구의 경우 샘플 수가 부족한 경우가 많아 정확한 바이오마커를 찾는 연구가 어렵다.

▲ 이재훈 교수(왼쪽)와 김상욱 교수

연세대학교 치과대학 보철과학교실 이재훈 교수·포항공과대학교 생명과학과 김상욱 교수 공동 연구팀은 이러한 문제를 해결하기 위해 한 가족에 대한 생체 네트워크 분석을 통해 새로운 치은섬유종 진단 바이오마커를 발견하는 데 성공했다.

연구팀은 부모의 경우 치은섬유종을 앓지 않았지만 남매인 자녀 2명에게서 모두 치은섬유종이 발병한 가족의 유전자 정보를 분석했다. 새롭게 개발한 유전체 분석 기술을 기반으로 각 환자에 대해 유전자 변이와 RNA 양의 변화를 동시 분석해 교차 검증하는 방법을 썼다.

이를 통해 연구팀은 RNA 양 변화를 유발해 치은섬유종 발병으로 이어지게 하는 특정한 변이 유전자 그룹, 즉 치은섬유종 진단 바이오마커를 발견하는 데 성공했다. 유전자 변이 ETVI, SMAD4, SOX30 등이 대표적이다.

이번 연구는 치은섬유종 발병 가능성이 있는 환자군에 대해 질환 발병을 예측하고, 예방을 위한 치료를 시행할 수 있는 계기를 마련했다는 점에서 의미가 크다. 나아가 여타 희귀 질환의 바이오마커 발견에도 적용 가능한 연구라는 점에서도 의의가 있다.

이재훈 교수는 “생체신호전달에 중요한 SMAD4 유전자와 세포 형질전환 성장인자-베타(TGF-β) 인자의 신호전달 경로 내 다양한 바이오마커 유전자 그룹을 확보했으며 이 신호전달 경로 내의 다른 다양한 유전자들도 추가적인 바이오마커가 될 수 있다”고 말했다.

김상욱 교수는 “이와 같은 생체 네트워크 기반의 환자-유전체 데이터 분석 생물정보 분석 기술이 더 많은 희귀 질환의 바이오마커를 찾는 데 응용될 수 있다”고 말했다.

이번 연구결과는 치과학 관련 분야 국제저널 Oral Disease 온라인판에 최근 게재됐다,

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