국민건강보험공단은 희귀질환자의 의료비 부담을 경감하고 진단이 어려운 극희귀 및 상세불명 희귀질환자의 의료접근성 향상을 위해 2020년 1월 1일부터 산정특례 희귀질환 및 진단요양기관을 확대했다고 밝혔다.

산정특례 대상 희귀질환 확대
산정특례 대상 희귀질환으로 성인발병 스틸병 등 91개 질환이 추가돼 해당질환 환자 약 4,700명이 의료비 경감 혜택을 볼 것으로 기대된다.

이번 확대로 산정특례를 적용받는 희귀질환은 1,014개로 늘어나고 산정특례 혜택 인원도 26.5만명에서 약 27만명으로 증가한다.

건보공단은 환자와 가족, 환우회, 관련 학회 등의 의견을 다양한 경로를 통해 지속적으로 수렴해 희귀질환관리위원회(질병관리본부) 및 산정특례위원회(공단) 심의를 거쳐 희귀질환 산정특례 적용 대상을 확대해 왔으며, 특히 지난해부터는 질병명이 없어 산정특례 적용을 받지 못하던 ‘기타염색체이상질환’에 대해서도 별도의 질환군을 신설해 적용하고 있다.

이번 산정특례 대상 확대로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀 질환자 의료비지원사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있어 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다.

희귀질환 진단요양기관 확대
극희귀질환, 상세불명 및 기타염색체이상 질환을 확진하고 산정특례 적용 대상으로 등록할 수 있는 ‘진단요양기관’을 추가로 지정해 운영한다.

이번 추가 지정은 진단요양기관을 통해서만 산정특례 적용 대상으로 등록할 수 있는 질환이 지속적으로 증가해 진단의 신속성을 확보하고 진단요양기관이 없는 지역(전남, 전북, 충북 등)의 환자 불편을 해소하기 위한 조치로, 지난해 12월 희귀질환 또는 유전자 클리닉을 운영하고 있는 상급종합병원을 대상으로 공모를 통해 7개 기관을 추가로 지정했고 2020년 1월 1일부터는 28개로 확대해 운영한다.

건보공단 관계자는 “앞으로도 진단기술 발달로 새롭게 진단되는 희귀질환 산정특례 적용을 확대하고, 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단요양기관을 확대하는 등 희귀질환자의 의료 접근성 제고를 위해 지속적으로 노력하겠다”고 밝혔다.