GC녹십자지놈(대표이사 기창석)은 독일의 진단검사 전문 기업 센토진(CENTOGENE)사의 진단용 전장 유전체 서열 검사인 ‘DGS(Diagnostic Genome Sequencing)와 진단용 미토콘드리아 유전체 서열 검사인 DMS(Diagnostic Mitochondrial sequencing)의 국내 서비스를 개시했다고 12일 밝혔다. 센토진은 유전성 희귀질환 진단에 특화된 글로벌 임상유전체 분석 전문 기업이다.

DGS 검사는 진단 목적의 WGS(Whole Genome Sequencing, 전장 유전체 서열 분석) 검사이다. 기존 질환 연구 목적으로 진행됐던 WGS 검사와 달리 유전성 희귀질환의 진단에 쓰인다.

DMS 검사는 미토콘드리아 질환의 원인이 되는 유전자 변이를 검출하는 검사다. 특징적인 증상이 없고 다양한 증상을 보여 진단이 어려운 미토콘드리아 질환(MELAS 증후군, KSS;Kearns-Sayre syndrome 등)의 진단이 가능한 것이 특징이다.

DGS 검사는 혈중 세포의 핵에 위치한 유전자 전체를 분석해 유전성 희귀질환이 원인이 되는 다양한 형태의 유전자 변이를 검출한다. 차세대염기서열(NGS)유전자 패널검사, 염색체 마이크로어레이 검사는 발견할 수 없는 변이 유형을 모두 검출할 수 있어 현존하는 유전자 검사 중 가장 높은 진단율로 질환의 변이에 대한 종합적인 분석이 가능하다.

DMS 검사는 혈중 세포의 미토콘드리아 유전자 전체를 분석해 작은 크기의 유전자 변이부터 비교적 큰 크기의 결실까지 확인할 수 있다.

기창석 GC녹십자지놈 대표는 “DGS 검사 후 발생하는 방대한 양의 데이터 속에서 환자의 증상과 연관된 유전자의 변이를 찾아내는 것이 중요하다”며 “GC녹십자지놈은 이번 검사 도입을 통해 미진단된 유전성 희귀질환의 진단율을 높이고 고객들의 만족도를 충족시킬 것”이라고 말했다.