대한부정맥학회(이사장 오용석)는 국회 오제세 의원실과 함께 11일 국회 의원회관 제1세미나실에서 ‘급사로 이어지는 유전성 부정맥’을 주제로 국회 토론회를 개최했다.

이날 토론회는 오용석 대한부정맥학회 이사장, 오제세 국회의원, 김영훈 대한부정맥학회 초대회장, 배은정 대한부정맥학회 회장, 오동진 심장학연구재단 미래정책연구소장, 이중규 보건복지부 보험급여과장, 안윤진 질병관리본부 희귀질환과장 등 학계와 정계, 보건의료분야의 정책 전문가 등 30여 명이 참석했다.

유전성 부정맥은 평소 증상이 없으며, 환자들이 사회적 활동이 활발한 젊은 나이에 급사하면서 가정은 물론 사회적인 손실이 막대해 그 심각성이 지속적으로 제기돼 왔다.

특히, 이 질환은 평소 증상이 없기 때문에 병원을 방문할 기회를 놓치게 되고, 내원해 일반적인 심장검사를 받더라도 대부분 정상소견을 보여 환자나 보호자가 해당 질병을 보유하고 있는지 전혀 지각하고 있지 못하다는 측면에서 심각성이 더 하다고 할 수 있다.

급사의 원인 중 유전성부정맥이 차지하는 비율은 우리나라의 경우 약 14-15%에 달해 일본의 10%보다 더 높은 유병율을 보이며, 1~2% 정도에 지나지 않는 서양인에 비해서는 최대 7배 까지 많이 발생하는 것으로 추정되고 있다.

대한심장학회가 2007년부터 2015년까지 8년간 1,979명의 급성 심장마비 사망자를 분석한 결과 14.7%가 유전성 부정맥이 원인이라고 밝히기도 했다. 심장마비로 급사하는 사람 중 6~7명중 1명이 유전성 부정맥 환자인 것이다.

고려대학교 안암병원 심혈관센터 최종일 교수는 ‘청년 돌연사 해법은?’이라는 내용으로 발제한 자리에서 “현재는 심율동 전환 제세동기 거치술을 받을 때만 중증질환 본인부담금 산정특례고시 대상에 해당돼 관련 혜택을 받을 수 있게 돼 있는 제도의 개선이 필요하다”고 설명했다.

유전성부정맥 질환은 심정지를 일으켜 돌연사를 발생시킬 수 있는 질환으로 최근 긴 QT증후군과 카테콜라민 다형성 심실성 빈맥 두 가지만 희귀질환으로 지정돼 있어 우리나라에서 유전성 부정맥의 원인이 되는 브루가다 증후군, 짧은QT 증후군, 부정맥 유발성 심실 심근병증 등의 경우도 추가 희귀질환 지정이 필요하다는 견해를 보였다.

질병관리본부 희귀질환과 안윤진 과장은 “유전성 부정맥의 희귀질환 지정을 위해서는 명확한 진단을 위한 가이드가 필요하기 때문에 신속한 지정을 위해서 학회는 물론 여러 전문가 집단과 적극적으로 협조해 나가겠다”고 전했다.

보건복지부 보험급여과 이선식 사무관은 "환자의 치료비 부담을 줄이고 유전성 부정맥 질환으로 인한 급사를 사전에 예방하기 위해서는 환자 및 의료계 현장에서의 목소리와 유전자 검사의 급여 확대에 대한 의학적 타당성이 확인돼야 하는 측면이 중요하다”며 “여러 가지 부분들을 종합적으로 고려해 검토해 나가도록 하겠다”고 밝혔다.

김영훈 고려대학교 의무부총장 겸 의료원장은 “급사는 평소에 큰 이상이 없었던 사람이 확실한 원인이 밝혀지지 않는 상태에서 갑작스럽게 사망하는 것을 말한다”며 “희귀질환의 진단을 위한 유전자 검사의 급여기준 확대가 이뤄진다면 유전성 부정맥 질환에 대한 보다 정확한 진단이 가능해져 많은 생명을 구할 수 있을 것”이라고 말했다.

유전성 부정맥 환자가 해당 질병의 진단 이후 급사 예방을 위해서는 심율동 전환 제세동기 거치술이라는 시술을 받아야 하는데 아직까지 심장장애 등급 대상으로 선정되지 않아 높은 본인부담금을 지불할 해야만 하는 상황이다. 이에 학계는 개선이 필요하다고 지적하고 있다.

전문가들은 유전성 부정맥의 확진을 위해서는 유전자 검사의 역할이 중요하기 때문에 의료현장에서 이에 대한 인식이 확대돼야 하고, 환자 입장에서는 아직 비용이 비싸다는 점이 문제로 여겨지기 때문에 이에 대한 지원책이 필요하다고 지적했다.

오용석 대한부정맥학회 이사장은 “안타깝게도 유전성 부정맥을 완치할 수 있는 방법은 없으나 약물치료 이외에 삽입형 제세동기를 통해 급사를 예방할 수 있는 방법은 있다”며 “삽입형 제세동기는 환자의 피하에 이식돼 심정지가 발생했을 때 응급처치가 이루어지게 하는데 시술시간이 1시간 정도로 비교적 간단하고 시술 후 별다른 제한 없이 일상생활로 복귀할 수 있다”고 강조했다.