5월 23일은 희귀질환 극복의 날로 희귀질환에 대한 이해를 높이고 치료와 관리 의욕을 고취시키고자 제정됐다. 희귀질환을 앓고 있는 환자는 국내에만 약 50만명에 달한다. 질병관리본부에 따르면 희귀질환은 병의 원인을 정확하게 파악하는 데 어려움이 있어 진단까지 평균 4년 이상이 소요되며 증상 발현 이후부터 평균 병원 4곳 이상을 거쳐야 하는 등 어려움이 뒤따라 희귀질환을 앓고 있으나 진단받지 못한 환자 수는 더 많을 것으로 추산된다.

생명보험사회공헌재단(이사장 이종서, 이하 생명보험재단)은 정확한 진단을 받지 못해 진단 방랑을 겪는 희귀질환자의 어려움을 덜어주고 체계적인 희귀질환 관리 시스템 구축을 지원하고자 2008년부터 희귀질환센터 지원사업을 전개하며 환자와 가족들이 보다 나은 환경에서 치료받을 수 있도록 했다.

생명보험재단은 2008년 강남세브란스병원 호흡재활센터 설립 지원을 시작으로, 현재까지 1만5천여명의 희귀 난치성 신경근육질환자와 가족에게 호흡재활 전용 병실 운영, 환자 및 가족 대상 심리치료와 호흡재활교육 등을 제공했다.

또한, 2018년부터 호흡 재활의 의료지식 부족으로 인해 응급 상황에서 적절한 치료를 받지 못하는 문제를 최소화하기 위해 전국 응급시설과 호흡재활센터 간 핫라인을 관리하고, 지방에서 내원하기가 경제적으로 어려운 환자들에게 사설구급차 이송비를 지원해 오고 있다.

또한, 2016년부터는 선천성 희귀질환인 뮤코다당증 환자의 빠른 진단과 의료 환경 개선을 위해 삼성서울병원에 뮤코다당증센터를 구축하고 약 3천여명의 뮤코다당증 환자와 가족들을 지원했다. 생명보험재단은 뮤코다당증센터 운영을 통해 희귀질환 의심환자의 유전자 분석을 비롯해 뮤코다당증 진단, 가계유전자 검사 등 질환을 조기에 발견할 수 있도록 검사비를 지원하고 있으며, 환자와 가족들의 심리적 안정과 삶의 질 개선을 위해 정기적으로 환우회 모임을 운영 중이다.

생명보험재단은 호흡재활센터를 통해 희귀난치성 신경근육질환자들이 운동능력을 상실한 상황에서도 일상 생활을 영위하며 학업에 정진할 수 있도록 지원해 왔으며, 이 같은 환자들을 축하하고 격려하는 호킹 졸업식 행사를 매년 마련해 오고 있다. 2012년부터 올해까지 총 47명이 대학에 입학했으며, 33명이 대학 졸업을 무사히 마쳤다. 이들은 호흡재활치료를 받음으로써 학업을 지속하며 꿈을 향한 도전을 지속할 수 있었다.

이종서 이사장은 “생명보험재단은 2016년 희귀질환관리법이 제정되기 전인 2008년부터 희귀질환센터 지원사업을 통해 질환에 대한 사회적 관심을 제고하고 환자들에게 실질적인 도움을 제공해 오고 있다”며 “끝없는 고통 속에서 질병과 싸우는 환자들이 희망을 갖고, 용기를 잃지 않도록 앞으로도 지속적으로 관심을 갖고 지원하겠다”고 전했다.