NGS 검사법 활용··· 위험인자 예측 마커 발굴

주식회사 SCL헬스케어(이하 SCL헬스케어)는 최근 대사증후군 위험인자를 예측하기 위한 SNP(Single Nucleotide Polymorphism ; 단일염기다형성) 마커에 대한 특허를 획득했다고 밝혔다.

이번 특허는 차세대염기서열분석(next-generation sequencing; NGS)법을 활용해 고혈압 및 비만, 고혈당, 저HDL콜레스테롤혈증, 고중성지방혈증, 비알콜성 지방간증이 동반된 대사증후군을 조기에 예측할 수 있는 SNP마커 6건에 대한 것이다.

SCL헬스케어는 특허 획득을 위해 협력사인 (의)하나로의료재단과 공동으로 코호트연구사업을 통해 연구 대상자를 모집했다. 엄격한 모집 기준을 적용해 대사증후군 및 대조군 그룹을 선별한 후 각 그룹의 다양한 임상데이터를 분석했다. 내부 생물정보학 분석 기술을 바탕으로 대사증후군 그룹에서 새로운 SNP마커를 다수 발굴해 냈다.

특히 이번 특허는 대사증후군 환자에서 많이 관찰되는 비알코올성 지방간 증세가 악화돼 발생하는 비알콜성 지방간염을 조기에 예측할 수 있다는 점에서 유용한 유전자 검사 기술이 될 수 있을 것으로 기대된다.

SCL헬스케어 관계자는 “특허를 획득한 SNP 마커들은 향후 건강검진센터에서 대사증후군 관리 프로그램 중의 하나로 활용할 수 있을 것”이라며 “만성질환 치료제를 개발하고 있는 제약사의 신약개발 프로젝트에 환자 선별 및 예후 모니터링 분석 기술로도 적용이 가능하다”고 설명했다.

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