㈜헬릭스미스가 유전자치료제 엔젠시스(VM202)의 샤르코마리투스병(CMT)에 대한 국내 임상 1/2a상에서 마지막 환자 투약을 완료했다고 5일 밝혔다. 이에 따라 헬릭스미스는 4분기 이후 탑라인 결과 발표를 통해 CMT 임상 1/2a상 성과를 공개한다는 계획이다.

이번 임상 1/2a상은 삼성서울병원에서 CMT 환자 총 12명을 대상으로 진행됐다. 지난해 9월 첫 환자 투약을 실시한 이후 3월 말 12번째 환자의 마지막 투약을 완료했다. 임상시험은 삼성서울병원의 최병옥 교수가 맡고 있다. 국내에서 진행되는 이번 임상에서 긍정적인 결과가 나오면 회사는 미국과 유럽 등 글로벌 임상시험 실시도 계획하고 있다.

CMT는 운동신경과 감각신경의 점진적인 손상에 의해 팔과 다리의 근육이 위축되고 보행 장애가 발생하는 질환이다. CMT에는 여러 가지 유형이 있는데 이 중 가장 흔한 것은 이번 임상시험의 대상인 CMT1A로서 국내에 약 8천명, 전 세계적으로 약 120만명 이상의 환자가 있는 것으로 알려져 있다. CMT는 희귀 질환으로 분류돼 있지만 유병률이 2500명 중 1명으로 희귀질환 중에서 가장 환자 수가 많은 질환이며, 현재는 FDA 승인을 받은 치료제가 없다.

김선영 대표이사는 “CMT는 전 세계적으로도 미국 FDA 승인을 받은 치료제가 없는 질병이다. 엔젠시스(VM202)는 미국 FDA로부터 당뇨병성 신경병증(DPN)과 근위축성 측삭경화증(ALS)에 대해 안전성과 유효성을 인정받은 만큼 CMT 환자에서도 긍정적인 결과를 낼 것으로 기대한다”고 말했다.