성조숙증은 여아 만 9세, 남아 만 10세에서 2차 성징이 발생하는 것으로 정의하며 증상이 나타나기 전에 시기를 놓치지 않고 치료해야 한다. 주로 여아에서 10배 이상 발생하며 90%가 특별한 원인없이 발병한다.

시상하부뇌하수체 생식샘축의 활성화로 인한 성호르몬 분비가 원인인 중추성 성조숙증의 유병율이 국내는 물론 전 세계적으로 증가하고 있는 것으로 보고되고 있으며, 중추신경게 종양의 조기 발견 사례도 있어 정확한 진단이 필요하다.

건강보험심사평가원에 따르면 2020년 국내 성조숙증 환자수는 136.334명으로 2013년 86.325명과 비교해 4년간 58% 가량 증가했다.

성조숙증은 2차 성징의 조기 발현으로 부적절한 체형과 함께 정서적 장애를 보일 수 있어 환아와 가족들에게 불안감을 조성할 수 있다. 성조숙증 환자는 키, 체중 증가, 골성숙이 촉진돼 최종 키가 예측 키에 도달하기 전 성호르몬 에스트로겐에 의해 성장판이 일찍 닫히는 골단융합이 일어나 최종 키가 예측 키보다 작을 수 있다.

성장판 융합의 주된 인자인 에스트로겐은 여자는 90% 이상 난소에서 분비되며 일부는 말초조직에서 생성되고 남자는 25%가 고환에서 나머지는 말초조직에서 만들어진다.

성조숙증의 발병 이유는 현재 정확히 규명된 것이 없어 원인 불명이 대부분이지만 스트레스와 환경호르몬의 노출, 수면 부족, 스테로이드 사용 증가, 유전적 요소 등이 영향을 끼칠 수 있다고 연구되고 있다. 특히 요즘 아이들이 예전보다 성장이 빠르고 체격조건이 좋아지는 것도 발병 원인으로 추정된다.

에이치플러스 양지병원 소아청소년과 유인석 전문의는 “성조숙증은 조기 성장판 융합으로 최종 성인키의 저하가 가장 큰 문제가 되고 일부 환자는 중추신경게의 종양, 난소종양에 의해 증가된 성호르몬 때문에 2차 성징이 빨리 나타나 발병할 수 있어 정확한 진단과 치료가 중요하다”고 말했다.

진단은 병력 청취로 2차 성징의 발현 정도와 성장 속도를 확인한다. 중추신경계질환 의심 증상 확인을 위해 두통, 시야 장애, 경련, 다음, 다뇨 등 증상 확인이 필요하며 성 스테로이드 노출력과 사춘기 발현의 가족력도 확인해야 한다.

진단 검사법은 x-ray검사로 골연령 평가와 성호르몬 검사를 병행한다. 성호르몬 수치가 나이에 비해 높을 경우 난소 및 부신피질 병변 확인을 위해 초음파 검사를 추가 실시한다. 중추성 성조숙증으로 진단된 남아와 6세 미만 여아는 기질적 원인이 30% 이상 발견되기 때문에 뇌 자기 공명영상 검사를 시행할 수 있다.

치료는 빠른 사춘기로 인한 성호르몬을 억제하기 위해 사춘기 지연 치료를 시행한다. 생식샘 자극 방출호르몬 작용제를 4주 간격으로 허벅지나 팔뚝에 주사해서 사춘기 진행을 억제하고 발달을 또래 수준으로 유지하고 골융합을 막아 최종 성인키의 손실을 최소화한다.

치료 사춘기 진행에 따른 급성장 속도가 감소되고 2차 성장의 정지 또는 쇠퇴가 일어난다. 2차 징 치료 후에는 여아는 유방이 작아지거나 월경이 사라지며 남아는 고환 크기가 감소하고 공격적 행동이 줄어들게 된다.

치료 기간은 여아 11세, 남아는12세까지이며 키 성장 정도, 환자 정서 발달 등을 참고해 6개월에서 1년 정도 더 할 수 있다. 성장 속도가 기대치보다 떨어지거나 최종 예측키가 기대보다 작을 경우 성장호르몬을 병행 투여하면 효과적이라는 연구결과도 있다.

유인석 전문의는 “사춘기 억제재의 투여 목적은 사춘기를 지연시키고 골융합의 진행을 늦춰 기대되는 예측키 만큼 클 수 있게 해 주는 것으로 치료가 효과적이면 혈중 성호르몬 농도가 사춘기 이전 수준으로 돌아가 치료 기간에는 성호르몬이 억제돼 있다가 치료가 완료되면 사춘기가 다시 정상적으로 진행된다”고 설명했다.