골수증식종양은 골수 조혈모세포가 비정상적으로 증식해 혈액세포 수가 증가하는 질병을 말한다.

혈액세포는 백혈구, 적혈구, 혈소판으로 구분하는데 이 중 골수증식으로 인해 백혈구가 증가하면 만성 골수성 백혈병, 적혈구가 증가하면 진성적혈구증가증, 혈소판이 증가하면 본태성혈소판 증가증 이라고 부른다.

혈액세포가 골수증식으로 인한 사이토카인, 성장인자 등의 증가로 골수가 섬유화되는 일차성 골수섬유증 또한 골수증식종양 일종이다.

골수증식종양의 발병은 조혈모세포 기능이 비정상적으로 활성화되는 유전자 변이가 주 원인이다.

진성적혈구증가증, 본태성혈소판증가증은 혈전증이 발생할 수 있다. 이 밖에 피부 가려움증도 유발할 수 있는데 샤워나 목욕 후 가려움증이 악화될 수 있다. 진성적혈구증가증은 피부가 붉어지기도 한다.

일차성골수섬유증은 비장(복강 왼쪽 횡격막에 있는 100g 정도의 기관. 오래된 적혈구를 제거, 혈액 정화, 림프구 생성 등 면역기능 유지, 상처 치유 역할)이 커지는 증상이 있을 수 있다. 비장이 있는 왼쪽 상복부의 통증과 무엇인가가 딱딱하게 만져지기도 한다. 전신증상으로 피로감을 쉽게 느낄 수 있지만 대부분 무증상이다.

골수증식종양의 유전자 변화는 후천적으로 살면서 생긴 변화이며, 부모로부터 물려받은 선천적 유전자 이상은 아니다. 따라서 유전자 이상은 혈액세포에서만 발견될 뿐 다른 세포에서는 발견되지 않기 때문에 유전 가능성은 걱정하지 않아도 된다.

에이치플러스 양지병원 혈액종양내과 임성원 전문의는 “혈액질환의 최고 예방은 선제적 건강검진이다. 혈액질환은 증상 구분이 매우 어렵고 국가건강검진도 적혈구 이상 여부만 확인하기 때문에 백혈구, 혈소판에 대한 추가 검사를 꼭 해야 한다”고 강조했다.

변이유전자(JAK2)가 특정 가족에게 집중적으로 발견되는 원인은 밝혀진 바는 없지만 JAK2 유전자 변이를 쉽게 일으킬 만한 공통적인 유전 소인이 있을 수 있고 이런 이유로 유전자 변이가 생긴 가족들의 성별 및 형질에 따라 다양한 질환이 발병할 수 있다. 따라서 가까운 가족 중 2명 이상이 골수증식종양에 걸렸다면 혈액검사가 권유된다.

진단과 검사는 우선 혈액검사를 시행해 혈액세포 수의 증가 여부를 확인한다. 적혈구나 혈소판 수가 증가했다면 비만과 당뇨, 흡연이 원인이 되거나 심장과 폐, 콩팥 질환으로도 적혈구 수가 증가할 수 있어서 이와 같이 다른 원인으로 증가한 것은 아닌지 감별이 필요하다.

혈소판 역시 철분결핍성빈혈로 2차적으로 증가할 수 있어서 혈액세포를 증가시키는 다른 원인이 배제되고 골수종식종양이 의심되는 경우 유전자검사, 염색체검사, 골수검사를 통해 확진한다.

치료법은 나이와 혈전증 과거 병력에 따라 위험도가 나뉜다. 혈전증 병력이 있거나 60세 이상 중 하나만 해당돼도 고위험군으로 분류되며 혈전증 예방을 위해 아스피린 복용, 혈액세포를 감소시킬 약물치료를 시행한다.

한편, 저위험군은 진성적혈구증가증의 경우에는 사혈치료(과다한 적혈구 제거를 위해 몸에서 피를 빼내는 치료법)로 적혈구 수치를 낮출 수 있고 본태성혈소판증가증은 경과 관찰로 치료 여부를 확인하게 된다.

임성원 전문의는 “골수증식종양 합병증은 혈전증, 출혈, 골수섬유증, 급성골수성백혈병 등이 있는데 급성백혈병으로 진행될 확률은 질병 및 유전자 변이 종류에 따라 달라진다”며 “일반적으로 10년 기준으로 골수섬유증은 10~20%, 진성적혈구증가증은 2~3%, 본태성혈소판증가증은 1% 미만에서 백혈병으로 진행되는 것으로 알려져 있다”고 설명했다.