세계 최초로 아시아인의 공복혈당-혈중지질농도-간효소-신장기능에 영향을 미치는 유전요인이 발굴됐다. 

보건복지부 질병관리본부(본부장 전병율) 국립보건연구원(원장 조명찬)은 혈당(공복혈당), 혈액내 지질농도(HDLC, LDLC, 중성지방), 신장기능지표(알부민, 혈중요소질소)와 간효소(ALT, AST, GGT) 등의 혈액검사 수치에 영향을 주는 10개의 유전지표들을 세계 최초로 발굴, 세계 최고 학술지인 Nature Genetics 2011년 10월호에 게재키로 했다.

이번 연구는 질병관리본부에서 추진하는 ‘한국인유전체역학조사사업 코호트’와 ‘대규모 유전체데이터’에서 얻어진 자료를 분석한 것으로 이번 연구결과는 일본 RIKEN연구소와 중국 Shanghai Jiao Tong 대학에서의 검증을 거쳐 확증된 것이다.

이번 연구는 질병관리본부가 주도하고 일본과 중국의 연구기관이 참여한 3만명의 아시아인을 대상으로 이루어진 것으로 각종 내분비대사질환들과 관련된 혈액검사 수치(공복혈당, 혈중지질, 신장기능, 간효소)들이 환경 및 생활습관 요인들에 의해 영향을 받을 뿐 아니라 개인의 유전적 차이에 의해서도 영향을 받는다는 것으로 밝혀졌다.

 
이번 연구에서는 기존의 유럽인을 대상으로 한 연구를 통해 알려진 혈액 검사결과들에 연관된 유전지표의 영향을 한국인에서 재확인함과 동시에 유럽인과 아시아인에서의 유전적 영향에 차이가 있음이 확인됐다.

밝혀진 단일 유전요인들이 여러가지 혈액 검사 수치들에 미치는 영향력은 외국의 발표사례와 유사했으며, 유전요인이 이들 형질에 미치는 전체 영향력을 이해하기 위해 아직 밝혀지지 않은 유전요인들을 추가적으로 발굴한다는 계획이다.

질병관리본부 국립보건연구원은 지난 2001년부터 장기 프로젝트로 유전체역학코호트사업 및 한국인유전체분석사업을 수행해오고 있으며 이를 기반으로 한 유전체연구를 지속적으로 수행했다.

그 결과 지난 2009년에는 신체계측치(키, 비만지표, 맥박수, 골강도 등) 관련 유전지표를 발굴했고, 지난 5월에는 ‘혈압 관련 유전지표 발굴’ 결과를 Nature Genetics에 발표했다.

건강검진 등으로부터 얻어지는 혈액검사 수치들은 한 개인의 건강 상태를 가름하는 진단지표로 당뇨병, 고지혈증, 심장질환, 간질환, 신장질환 등을 진단하는 기준이 된다.

이번 연구 결과 발견된 유전지표들을 이용해 각종 혈액검사 수치의 높고 낮음에 대한 개인의 유전적 소양을 판단하고, 이로부터 관련 질환에 대한 개인별 감수성을 예측할 수 있는 가능성을 제시한 것으로 평가할 수 있다.

이런 개인별 질환 민감성에 대한 예측을 통하여 궁극적으로 각 개인은 건강한 시기에서 부터 환경적 요인을 적극적으로 조절해 질환을 예방할 수 있는 가능성을 얻게 되고, 이로부터 건강수명을 연장할 수 길이 열릴 수 있을 것으로 가까운 미래에 기대된다. 

뿐만 아니라 이번 연구를 통해 발견된 유전지표들은 향후 개인별 유전정보를 바탕으로 한 다양한 복합질병의 맞춤치료 등에도 실질적으로 활용될 것으로 기대된다.