정밀의료는 유전체 정보, 진료·임상 정보, 생활습관 정보 등을 통합 분석해 환자 특성에 맞는 적합한(맞춤형) 의료서비스를 제공하는 것으로, 진료의 정확도와 치료 효과를 동시에 높일 수 있는 새로운 의료 패러다임이다.

정밀의료가 실현되면, 환자는 자신에게 맞는 치료법과 의약품을 처방받게 돼 치료효과는 높이고 부작용은 줄일 수 있으며, 미래에 발생할 수 있는 질병을 예측해 이에 맞는 건강관리를 통해 질병을 효과적으로 예방할 수 있게 된다.

제약기업은 유전체 정보 등 다양한 정보를 신약개발에 활용할 수 있어 신약개발의 성공 확률을 높이고, 유전질환 등 난치병 치료약 개발 가능성도 한층 높아지게 된다.

의료기관은 질병을 보다 정확하게 진단할 수 있어 오진율과 불필요한 치료 및 처방을 줄일 수 있고, 환자에게 맞는 치료법과 의약품의 처방이 가능해져 치료 효과를 높일 수 있고, 다양한 정보를 질병 진단 및 치료에 활용할 수 있어 난치병을 극복할 가능성이 높아진다.

연구자는 글로벌 표준에 맞는 다양한 연구자원을 활용할 수 있어 높은 수준의 연구 성과를 창출하고, 관심 분야의 연구를 원활히 수행할 수 있게 된다.

정밀의료 기술의 기반을 마련하기 위해서 일반인 최소 10만명의 유전정보, 진료정보, 생활환경·습관 정보 등을 실시간으로 수집·축적하는 ‘정밀의료 코호트’를 구축하고, 글로벌 표준에 부합하도록 국제 표준을 도입하거나 표준 제정에 적극 참여한다.

축적된 연구자원을 연계·분석해 기업체, 병원 등에서 활용할 수 있도록 ‘연구 자원 연계 활용 플랫폼’을 구축하고, 병원에서 정밀의료 서비스를 지원할 수 있도록 ‘차세대 병원 의료정보시스템’을 개발한다.

한국인의 3대 암인 폐암, 위암, 대장암 환자 1만명의 유전체 정보를 확보하고, 이를 기반으로 맞춤형 항암 진단과 치료법을 개발한다.

직장인, 신고령층(Digital Seniors), 암 생존자를 대상으로 하는 ‘만성질환 건강관리 서비스 프로그램 및 첨단 모바일 기기 개발’을 추진하고, 인공지능을 활용해 의사의 진단과 치료를 지원하는 ‘인공지능 기반 진단·치료 지원 시스템’을 개발한다.

정밀의료 기술 사업화의 전주기 컨설팅을 지원하는 ‘정밀의료 지원센터’를 설치하고, 아바타 시스템(삼성서울병원, 맞춤 항암치료 시스템) 등 정밀의료 기술이 해외 신시장을 적극 공략할 수 있도록 재정과 금융 지원 및 각국의 인허가 정보를 제공하는 한편, 국제협력을 통해 해외 진출을 위한 판로 개척을 지원한다.

‘정밀의료 특별법’을 제정해 종합적이고 체계적인 지원체계를 마련한다.
NGS(Next Generation Sequencing, 차세대 염기서열분석) 기반 유전자 검사법의 건강보험 적용(2016년말)과 함께 유전체 의학, 생물정보학 등 정밀의료 전문가 양성을 위한 특성화대학원 설립 및 기존 전문가에 대한 재교육 과정을 마련한다.

보건복지부는 이와 같은 정밀의료 기술개발을 통해, 2025년 기준으로 △건강수명 3년 연장(73세 → 76세) 및 현재의 절반 수준으로 의료비 증가율 감소(7% → 3%) △3대 전이암(폐암, 위암, 대장암) 5년 생존율 6% 증가(8.4% → 14.4%) △147조원 세계 정밀의료 시장의 7% 점유, 10.3조원의 부가가치 창출 및 약 12만명의 고용 유발 등과 같은 기대효과가 있을 것으로 예측하고 있다.